Fenotipo-Genotipo de Pacientes con Fibrosis Quística: Unidad Proyecto Aragua 1997-2007 / Phenotype - Genotype of Cystic Fibrosis Patients: Diagnosed at Unidad Proyecto Aragua 1997-2007

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica de evolución crónica progresiva y letal. Varios estudios de correlación fenotipo-genotipo han identificado mutaciones relacionadas con formas clínicas severas y otras leves, esta asociación aún no ha sido investigada en los pacientes FQ diagnosticados en la Unidad Proyecto Aragua (UPA) de la Universidad de Carabobo Sede Aragua. Por tal motivo esta investigación es realizada a partir de la revisión de diez historias clínicas de pacientes con diagnóstico de FQ realizado en la UPA y atendidos en el Hospital Central de Maracay durante el período 1997-2007. El objetivo del trabajo fue determinar las características fenotípicas y relacionarlas con el genotipo. Los genotipos presentes fueron DeltaF508/Otra (33,3%), G542X/Otra (11,5%), Otra/Otra (55,6%); se formaron dos grupos según el genotipo: El Nº1, integrado por individuos con genotipo compuesto, donde uno de los alelos corresponde a una mutación severa; y en el Nº 2 se incluyeron los pacientes con mutaciones no identificadas y un paciente fallecido antes de investigar el genotipo. El promedio de la edad al diagnóstico es 1,92 años en el grupo 1 y 4,26 años en el grupo 2. La insuficiencia pancreática (IP) y las complicaciones digestivas son más severas en el grupo 1; los pacientes del grupo 2 presentan mayor heterogeneidad clínica. Se concluye que el genotipo es un buen predictor de la función exocrina pancreática ya que todos los pacientes con IP, tienen al menos una mutación severa. Se manifiesta la necesidad de indagar otras mutaciones y sugerimos un diagnóstico precoz y selectivo, que ayude a prevenir las complicaciones de esta patología y mejorar la calidad de vida de pacientes y sus familias.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive and multisystemic disease of chronic progressive and lethal evolution. Several studies of fenotype-genotype correlations have identified mutations related to clinical severe and mild forms, this association still has not been investigated in the FQ patients diagnosed in the Unidad Proyecto Aragua (UPA) of Universidad de Carabobo Sede Aragua (University of Carabobo, Aragua Campus). This is a descriptive and retrospective investigation carried out from the review of ten patients’ case histories with FQ diagnosed in the UPA and attended at the Central Hospital of Maracay during the period 1997-2007. The aim of this work was to determine the phenotypic characteristics and to relate them to the genotype. The genotypes found were DeltaF508/Other (33.3%), G542X/Other (11.5%), Other / Other (55.6%); the patients were classified according to genotype in two groups: Group Nº 1 integrated by individuals with composed genotype, where one of the allele corresponds to a severe mutation; and in group Nº 2 were included the patients with not identified mutations and a deceased patient before investigating the genotype. The mean age at diagnosis was 1.92 years in group 1 and of 4.26 years in group 2. The pancreatic insufficiency (IP) and the digestive complications are severe in group 1; the patients of group 2 showed major clinical heterogeneity. It is concluded that the genotype is a good predictor of the exocrine pancreatic function, since all the patients with IP, have at least a severe mutation. It demonstrates the need to investigate other mutations and we suggest a selective and early diagnosis, to help prevent the complications of this pathology and improve the quality of patients’ life and his families.

Incidencia de infecciones nosocomiales en la unidad de cuidados intensivos pediátrico Hospital Militar Dr. Carlos Arvelo: 2004-2005 / Incidence of infectious nosocomial in the unit of cares intensive pediatric Hospital Militar Dr. Carlos Arvelo: 2004-2005

Las infecciones nosocomiales representan un problema de morbilidad y mortalidad en las Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos. Este trabajo se realiza para conocer la prevalencia de gérmenes patógenos en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Militar "Dr. Carlos Arvelo". Se realiza un estudio retrospectivo entre enero de 2003 y enero de 2004 de 122 pacientes que ingresaron durante ese período, se tomaron cultivos de: sangre, secreción endotraqueal, orina, punta de catéteres, etc. Del total de pacientes, 57 presentaron cultivos positivos: hemocultivo 40,3 por ciento, secreción endotraqueal 29,8 por ciento, punta de catéter 15,7 por ciento, urocultivo 8,7 por ciento. Los gérmenes mayormente aislados fueron: bacilos gram negativos no fermentador en 26,3 por ciento, estafilococo coagulasa negativo 33,3 por ciento, Levaduras 15,7 por ciento, Pseudomona aeuruginosa 12,2 por ciento, cándida albicans 10,5 por ciento, enterobacterias 3,5 por ciento. Es importante resaltar que en nuestros casos hubo la presencia de bacterias productoras de batalactamasa como Escherichia coli en un 26 por ciento y Klebsiella pneumoniae en 7 por ciento. Al conocer la epidemiolog¡a de la Unidad obtenemos conocimientos acerca de sensibilidad, mecanismos de resistencia para definir el mejor control sobre estas infecciones y así lograr mejorar la morbilidad y mortalidad y disminuir la estadia de los pacientes.

Detección de marcadores de hepatitis B y hepatitis C en pacientes VIH positivos, 2000-2004 / Detection of hepaptitis B and hepatitis C markers in HIV positive patients, 2000-2004

Se estableció como objetivo conocer la coinfección entre los virus de la hepatitis B (VHB), hepatitis C (VHC) y virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en el período estudiado. Existe una asociación marcada entre estos virus, porque la vías de transmisión y los grupos de riesgo son muy similares. Durante los años 2000-2004 se recibieron en el Laboratorio Nacional de Referencia de Hepatitis viral (IPK), 2 994 muestras de sueros de pacientes VIH (+) para investigar antígeno de superficie al VHB (HBsAg) y anticuerpos anti-VHC, ambos por la técnica de UMELISA (Centro de Inmunoensayo, CIE, La Habana, Cuba). Se realizó análisis estadístico de los resultados por el programa Epi Info (Versión 6,04). Se encontró en 10,3 por ciento positividad al HBsAg, 10,4 por ciento tenía anticuerpos anti-VHC y hubo coinfección VHB, VHC y VIH en 1,7 por ciento. Se confirmó lo planteado en la literatura sobre las coinfecciones VHB, VHC y VIH

Indagación de la mutación F508 en pacientes con fibrosis quística, atendidos en el Servicio de Neumonología Pediátrica de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera Valencia Venezuela / The F508 mutation of cystic fibrosis patients attended at Servicio de Neumonologia Pediatrica, Ciudad Hospitalaria

La causa de la Fibrosis Quística (FQ) radica en mutaciones en el gen que codifica para una proteína llamada reguladora de la conductancia de la membrana (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) que está involucrada en el transporte de iones Cloro. La mutación más común de FQ es la ΔF508, la cual consiste en la deleción de tres nucleótidos del axón 10 del gen CFTR y conduce a la pérdida de fenilalanina en la posición 508. En este trabajo se indaga dicha mutación en seis familias que presentan al menos un Caso Índice de FQ y en cinco pacientes sin relación de parentesco; todos ellos atendidos en el Servicio de Neumonología Pediátrica de la Ciudad Hospitalaria ®Dr. Enrique Tejera¼ en Valencia Estado Carabobo. El diagnóstico de FQ se basó en los hallazgos clínicos y en los resultados de la prueba de electrónicos en sudor. Se extrajo ADN genómico a partir de los leucocitos aislados de una muestra de sangre y se analizó el polimorfismo de restricción Mbo I, presente en una secuencia de 88 pb. Ubicada en el exón 10 del gen CFTR. Se identificaron cuatro pacientes homocigotos ΔF508/ ΔF508 (33,3 por ciento), dos pacientes heterocigotos compuestos ΔF508/OTRA (16,7 por ciento) y seis casos OTRA/OTRA(50 por ciento). La mutación ΔF508 presentó una frecuencia de 41,6 por ciento. Los resultados son importantes para el asesoramiento genético de los pacientes y sus grupos familiares, igualmente para indagar la epidemiología molecular en pacientes de la Región Centro-Norte de Venezuela y además conducen a establecer las bases para determinar la presencia de otras mutaciones

Cierre percutáneo de conducto arterioso y comunicación inter-auricular con dispositivo amplatzer / Closure percutaneous of ductus arteriosus and communication inter-auricular with dispositive amplatzer

La comunicación interauricular (CIA) y la persistencia del conducto anterioso (PCA) son cardiopatías congénitas cuyo diagnóstico precoz permite evaluar la condición clínica del paciente y definir el momento óptimo para su cierre. En años anteriores, el tratamiento correctivo era exclusivamente quirúrgico, desde la década de los 70 se utilizan dispositivos por vía percutanea evitando la cirugía en estos pacientes. Actualmente existe el botón de Sideris para cerrar CIA, el de Coil para cerrar PCA, y el de Amplatzer para ambos casos. Se presenta la experiencia realizada en la Unidad de Cardiología de Fundacardin y Servicio de Hemodinamia del Hospital Militar "Dr. Carlos Arvelo"; 2 CIA y 2 PCA utilizando diferentes medidas del dispositivo Amplatzer, siguiendo un protocolo establecido que incluye la evaluación clínica, ecocardiográfica y hemodinámica. Los resultados obtenidos fueron satisfactorios, lográndose cierre total en todos los casos, no observamos complicaciones durante ni después del procedimiento